بررسی اطلاع دهندگی مارکر d۹s۱۸۷۶ واقع در ناحیه ژنtmc۱ در جمعیت ایرانی

زمینه و هدف: جهش های ژن tmc1 یکی از فراوان ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشند. با توجه به اندازه بزرگ ژن tmc1 و تعداد زیاد جهش های شناخته شده در این ژن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد در خانواده ها پیشنهاد می شود. در این مطالعه، اطلاع دهندگی مارکر d9s1876 با توالی های تکراری ca، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی شامل قوم فارس، آذری، ترکمن، گیلک و عرب مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: جایگاه ژنی d9s1876 واقع در ناحیه ژن tmc1 توسط واکنش زنجیره ی پلی مراز (pcr) و سپس ژل الکتروفورز پلی اکریل آمید (page) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه تعیین ژنوتیپ گردید. نتایج حاصل از ژنوتیپ های 165 فرد سالم غیرخویشاوند توسط نرم افزار هایgenemarker hid human str identity, ، genepop وmicrosatellite tools مورد آنالیز قرار گرفتند. یافته ها: نتایج به دست آمده از برنامه genepop حاکی از حضور 9 آلل در جمعیت ایرانی می باشد که بیشترین فراوانی مربوط به آلل 148 جفت باز با فراوانی 85/34 درصد در جمعیت ایرانی می باشد. بالاترین هتروزیگوسیتی مشاهده شده در میان اقوام مختلف و کل جمعیت ایرانی متعلق به قوم عرب به میزان 9/90 درصد می باشد. در نهایت مقدار pic محاسبه شده گویای اطلاع دهندگی شدید مارکر d9s1876 در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی (مقدار pic بالاتر از 7/0) می باشد. نتیجه گیری: مارکر d9s1876 را می توان به عنوان مارکر با اطلاع دهندگی شدید جهت شناسایی ناقلین وتشخیص پیش از تولد مرتبط با ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب وابسته به ژن tmc1 به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی معرفی نمود.